Społeczno-kulturowe wymiary chorób rzadkich na przykładzie niedoboru LCHAD. Studium porównawcze Polski i Finlandii/Małgorzata Rajtar
Finansowanie: Narodowe Centrum Nauki (konkurs OPUS 9; nr grantu: 2015/17/B/HS3/00107)
Kierownik projektu: Dr Małgorzata Rajtar (IFiS PAN)
Główni wykonawcy: dr hab. Anna Kwaśniewska, prof. UG (UG) oraz mgr Anna Chowaniec-Rylke (doktorantka na UW)
Niniejszy projekt bada choroby rzadkie, w szczególności niedobór LCHAD (ang. Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase deficiency; pol. niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) z perspektywy antropologii medycznej. Niedobór LCHAD opisano po raz pierwszy w 1989 roku; jest to rzadka, chociaż zagrażająca życiu uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, która może prowadzić do nagłej śmierci noworodka, ciężkiej niepełnosprawności i ślepoty. Choroba występuje niezwykle rzadko w Australii i Ameryce Północnej, jednak dosyć często w Europie – szczególnie w regionie Morza Bałtyckiego. Projekt ma na celu porównanie dwóch regionów, które badania genetyczne wyróżniają z uwagi na łączące je podobieństwa biologiczne, tzn. wysoką częstotliwość występowania w populacji charakterystycznej dla niedoboru LCAHD mutacji genetycznej: (1) Pomorze w Polsce i (2) południe Finlandii. Stosując metody wypracowane przez etnografię (przede wszystkim obserwację uczestniczącą i wywiady), projekt ma na celu porównanie doświadczeń osób z niedoborem LCHAD i ich rodzin w Polsce i Finlandii oraz zbadanie wyzwań, jakie rzadkie choroby genetyczne stawiają przed lekarzami, służbą zdrowia i państwem.
Jednocześnie celem projektu jest analiza podejścia biomedycznego do tych chorób, którego cechą dominującą zdaje się być „esencjalizacja etniczności”. Tym samym niniejszy projekt przyczyni się nie tylko do rozwoju antropologii medycznej w Polsce, ale również podejmie temat dotychczas niezbadany przez antropologię medyczną zagranicą. Ponadto, w dalszej perspektywie zwróci uwagę przedstawicieli biomedycyny, prawodawców i szerszego społeczeństwa na niezwiązane z biologią i biomedycyną, kulturowe wymiary chorób rzadkich, a w szczególności niedoboru LCHAD.
Informacja na stronie NCN
